定义：在超声检查中发现的胎儿非特异性的结构异常，但并不是指胎儿存在畸形，而是可能与胎儿染色体（往往与非整倍体、如21-三体）异常有关。可为正常结构的变异而持续存在，也可为一过性表现。
常见超声软指标：
颈项透明层（nuchal translucency thickness,NT）NT增厚通常以2.5mm为临界点，随着NT厚度值的增加，胎儿发生染色体异常的概率逐渐增加。在NT增厚的胎儿中10%合并染色体异常，主要为21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合征）等，有80%-90%NT增厚为一过性表现，胎儿正常。NT增厚胎儿需排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔病变，双胎输血等非染色体异常。
侧脑室增宽（ventriculomegaly）：胎儿侧脑室增宽的发生率为1.5‰-22‰。正常胎儿侧脑室内是含有一定宽度的脑脊液回声，只有当侧脑室增宽≧10mm才考虑侧脑室增宽，可分轻度（10.0~≤12.0mm）、中度（12.1~14.9mm）和重度（≧15mm）。增宽的原因可能与胎儿染色体异常或病毒感染等因素有关。对于侧脑室增宽的胎儿应仔细检查其它结构是否存在异常，必要时行胎儿颅脑磁共振检查，并酌情行侵入性产前诊断及胎儿宫内感染指标筛查。孤立性轻度侧脑室增宽胎儿预后良好。
脉络丛囊肿（choroid plexus,CPC）胎儿中发生率1%~2%，可为一过性，多在中孕期发现，90%的CPC在26周后消失，亦有部分会持续到出生以后。CPC本身不会造成胎儿发育异常，单纯CPC中染色体异常的机率在1%~2.4%。绝大部分不合并其它部位异常，如合并其它部位异常，尤其多发异常，胎儿患染色体异常机会大大增高。
心内点状强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）：其发生率为 5%～10%，可单发或多发，可能与乳头肌腱索炎症有关。其本身并不构成心脏畸形，多在出生后一年内消失。多数研究报道心室强光点单独出现无临床意义，如合并其它多个指标异常，可增加染色体疾病的风险。
单脐动脉（single umbilical artery,SUA）：其发生率为 0.2%~1.0%。孤立性SUA不增加染色体异常的风险，合并多指标异常时染色体风险增加。但SUA需动态观察，最新报道SUA增加胎儿心脏畸形、肾脏畸形和宫内发育迟缓的风险，临床推荐行胎儿超声心动图检查。
肠管强回声（hyperechogenic bowel）：不是一种胎儿疾病而是一种超声声像图表现。判断肠管回声增强常有主观性，因此有必要将回声强度分级：正常回声为0级，比髂嵴回声低为Ⅰ级，等于髂嵴回声为Ⅱ级，高于髂嵴回声为Ⅲ级；随级别增高染色体的发生风险增加。超声检查肠管回声增强，除考虑染色体可能异常外，需排除肠管回声增强也与胎儿囊性纤维化、病毒感染、消化道畸形等有关。在中晚孕发生率约为1%，多数随访结果良好。
肾盂扩张或分离（pyelectasis/hydronephrosis）：正常胎儿于11~12周后肾脏具有排尿功能，如果产生尿量过多或输尿管收缩功能失调，就会导致胎儿肾盂分离，此时通常不会影响肾实质。有研究认为孕33周以前，胎儿肾盂前后径不超过4mm，33周以后，肾盂分离不超过7mm，如果高于此值需动态随访观察进展，排除梗阻性病变。对于肾盂分离与染色体关系，有报道2％~2.8％的正常胎儿和17％~25％的21三体儿可检出肾盂积液。
综上所述，对于超声软指标的评估应结合软指标自身的类型、多发还是单发，以及血清学筛查、孕妇年龄、既往孕产史等进行综合分析，必要时可行其它影像学检查或侵入性产前诊断。绝大多数孤立性超声软指标与胎儿染色体非整倍体的风险通常无关。

供稿：刘明松